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O Google DeepMind anunciou nesta terça-feira (8) que utilizou inteligência artificial para prever as consequências biológicas de todas as 9 bilhões de possíveis alterações de uma única letra no DNA humano e está disponibilizando gratuitamente essa base de dados para pesquisadores acadêmicos em todo o mundo.
Batizado de AlphaGenome Atlas, o banco de dados funciona como um catálogo pré-calculado que mostra o provável efeito de cada substituição de uma base do DNA sobre os mecanismos que ligam e desligam genes. Até agora, os cientistas precisavam analisar essas variantes uma a uma com modelos computacionais ou testá-las em laboratório, um processo extremamente demorado. Descobrir manualmente o impacto de todas as 9 bilhões de mutações possíveis levaria muitas vidas humanas.
A expectativa é que o Atlas facilite significativamente o trabalho de biólogos e pesquisadores médicos, acelerando a compreensão de doenças genéticas e a busca por novos tratamentos.
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Pushmeet Kohli, vice-presidente de pesquisa do DeepMind e líder da equipe de IA para ciência da empresa, afirmou que esta é a primeira vez que pesquisadores podem acessar um mapa abrangente da variação genética humana “simplesmente abrindo um navegador”.
Kohli também afirmou que a iniciativa ajuda a avançar em uma das missões deixadas em aberto pelo Projeto Genoma Humano, concluído em 2003, que mapeou toda a sequência do DNA humano. “Como diz o ditado, compramos o livro, mas não aprendemos a lê-lo”, afirmou.
O Atlas está disponível para uso não comercial a partir desta terça-feira por meio de um site criado pelo DeepMind. A empresa informou que uma versão voltada ao uso comercial deverá ser disponibilizada em breve através do Google Cloud. Kohli acrescentou que a Isomorphic Labs, empresa do grupo Alphabet focada em descoberta de medicamentos com IA, também utilizará a ferramenta mediante licença comercial. Um artigo científico descrevendo o Atlas foi publicado no repositório bioRxiv.
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Entendendo as mutações do DNA
O DNA contém as instruções para a fabricação de proteínas pelas células. Ele é formado por duas cadeias de nucleotídeos organizadas em dupla hélice. Essas moléculas utilizam quatro bases químicas: citosina (C), guanina (G), adenina (A) e timina (T).
Em alguns casos, uma única dessas letras sofre uma mutação, substituindo uma base por outra. Essa mudança pode alterar a proteína produzida pela célula e, consequentemente, provocar doenças.
O DeepMind construiu o Atlas utilizando o AlphaGenome, modelo de IA lançado em 2025 para prever os efeitos de mutações genéticas de uma única letra. O sistema analisou uma sequência de referência do genoma humano e comparou cada base com suas três possíveis alternativas.
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Segundo o artigo científico da empresa, cada variante genética foi associada, em média, a cerca de 27 mil previsões individuais, avaliando possíveis impactos sobre a expressão gênica, a transcrição do DNA e outros processos biológicos. As análises abrangem centenas de tipos de células e tecidos humanos e de camundongos.
Para facilitar a interpretação dos resultados, o DeepMind também criou uma métrica chamada AlphaGenome Variant Impact (AVI). O indicador combina previsões do AlphaGenome com dados do AlphaMissense, outro modelo da empresa especializado em mutações que alteram proteínas.
Uma pontuação AVI de 10 coloca uma variante entre os 10% com maior impacto potencial no genoma. Já uma pontuação de 30 a posiciona entre as mutações mais relevantes, cerca de uma em cada mil analisadas.
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O desafio do DNA “não codificante”
Uma das principais contribuições do Atlas está na análise dos chamados trechos “não codificantes” do DNA.
Apenas cerca de 2% do genoma humano contém instruções diretas para a produção de proteínas. Os outros 98% controlam quando, onde e em que intensidade os genes são ativados. Historicamente, essas regiões têm sido muito mais difíceis de interpretar.
“AlphaMissense olha para proteínas. Com AlphaGenome, estamos focando na parte regulatória do genoma”, explicou Žiga Avsec, líder de genômica do DeepMind.
O Atlas também inclui um catálogo com mais de 2.500 sequências recorrentes de DNA, conhecidas como motivos genéticos, distribuídas ao longo do genoma.
Testes iniciais mostram potencial
Pesquisadores que tiveram acesso antecipado à ferramenta relataram resultados promissores.
Cientistas do Broad Institute utilizaram o Atlas para revisar casos não resolvidos de doenças genéticas raras. Em um paciente com encefalopatia epiléptica, a ferramenta identificou uma variante genética ligada ao gene DNM1 que havia passado despercebida em análises anteriores. Experimentos laboratoriais posteriores confirmaram a previsão da IA.
Em outro teste envolvendo casos já solucionados, o AVI identificou a mutação causadora entre as 50 principais candidatas em quase 30% dos pacientes analisados, desempenho superior ao de métodos tradicionais.
Pesquisadores da Universidade de Exeter também utilizaram o Atlas para analisar dados genéticos de mais de 54 mil participantes do UK Biobank. Segundo os cientistas, o uso da ferramenta permitiu encontrar 22% mais associações genéticas relevantes do que os métodos convencionais.
Ainda não substitui os laboratórios
Apesar dos avanços, o DeepMind ressalta que as previsões do Atlas não substituem testes experimentais.
Segundo Avsec, o AlphaGenome apresenta excelente desempenho em alguns tipos de mutações, especialmente aquelas relacionadas ao processamento de genes e regiões promotoras, mas continua encontrando dificuldades em outras áreas do genoma.
O pesquisador afirmou que a precisão da ferramenta ainda não alcança o nível obtido pelo AlphaFold, sistema do DeepMind que revolucionou a previsão de estruturas de proteínas.
“As previsões são precisas o suficiente para apontar a direção correta para estudos posteriores, mas os pesquisadores não devem tratá-las como verdade absoluta”, afirmou.
O próprio DeepMind descreve o Atlas como uma ferramenta de pesquisa que deve compor apenas parte das evidências utilizadas em diagnósticos clínicos, reconhecendo limitações relacionadas aos dados de treinamento e à capacidade de capturar efeitos biológicos indiretos.
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