Em negocios / noticias-corporativas

Diagnóstico precoce e tratamento multidisciplinar são fundamentais para a qualidade de vida do paciente com DMD

Em 7 de setembro é comemorado o Dia Mundial de Conscientização da Distrofia Muscular de Duchenne, doença rara que acomete um a cada 3.500 meninos nascidos vivos 1

Certamente, em algum momento, todos já ouviram falar em doenças raras. Estima-se que existam de 6.000 a 8.000 tipos diferentes de doenças raras no mundo 2. Entre esta vasta gama, está a Distrofia Muscular de Duchenne (DMD). Hereditária, ligada ao cromossomo X, a doença degenera progressivamente os músculos pela ausência da distrofina, uma proteína que proporciona a estabilidade da membrana muscular 1,3.

De acordo com a pediatra Ana Lúcia Langer, “a DMD pode ser transmitida pela mãe em 2/3 dos casos”. Se uma mulher é portadora do gene defeituoso, ela apresenta 50% de chance de ter um filho do sexo masculino com DMD e 50% de ter uma filha portadora de DMD 4. No entanto, as mulheres podem carregar o gene defeituoso, mas a maioria delas não apresenta sintomas 5. “O gene da distrofina é o maior gene patogênico da espécie humana, com mais de 2,4 milhões de pares de bases 6. Desta forma, a chance de haver algum erro nele é muito grande”, explica a especialista, ressaltando que de 10% a 20% das mulheres que têm o gene da Distrofia Muscular de Duchenne, mesmo não desenvolvendo a doença, podem apresentar sérios problemas no coração 7.

A doença acomete um a cada 3.500 meninos nascidos vivos 1. Em 30% dos casos não há histórico familiar 8; nem o pai e nem a mãe possuem o gene defeituoso. De acordo com a Pediatra, os sintomas mais visíveis começam a ser percebidos quando o menino começa a andar. “Dificuldades motoras, para caminhar, subir escadas e levantar 9,10 podem representar um alerta aos pais e responsáveis. Os sinais ficam bem claros a partir dos três anos, quando os sintomas começam a ficar mais evidentes e há progressão da doença”, afirma Ana Lúcia Langer.

O diagnóstico precoce é fundamental para a qualidade de vida do paciente. “Se a criança for diagnosticada precocemente poderá iniciar os acompanhamentos necessários, retardando, e até evitando, as complicações da doença. Por se tratar de uma doença multissistêmica 11, ou seja, um conjunto de sinais e sintomas que define as manifestações clínicas de uma doença, precisa de acompanhamento de uma equipe multi e interdisciplinar: neuropediatra, cardiologista, fisioterapeuta, dentista, ortopedista, entre outros especialistas. O maior desafio é o desconhecimento da DMD, por isso é fundamental buscar informações, ficar atento ao desenvolvimento da criança e percebendo alguma anormalidade, procurar apoio médico para iniciar o processo de investigação e o tratamento necessário. A doença pode ser rara, mas o conhecimento sobre ela não”, conclui a médica. 

Referências:

  1. Emery AEH. Population frequencies of inherited neuromuscular diseases - a world survey. Neuromuscul Disord. 1991;1:19-29.
  2. Ministério da Saúde. Doenças raras: o que são, causas, tratamento, diagnóstico e prevenção. Disponível em: http://www.saude.gov.br/saude-de-a-z/doencas-raras. Acessado em 03/09/2019.
  3. Nowak KJ, Davies KE. Duchenne muscular dystrophy and dystrophin: pathogenesis and opportunities for treatment. EMBO Rep. 2004 Sep;5(9):872-6.
  4. Darras BT, Urion DK, Ghosh PS. Dystrophinopathies. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle, WA, USA: University of Washington, Seattle; 1993-2019. Initial posting: 2000 Sep 5; last update: 2018 Apr 26. Disponível em: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1119/. Acessado em 20/03/2019.
  5. Bushby K, Finkel R, Birnkrant DJ, Case LE, Clemens PR, Cripe L, et al.; DMD Care Considerations Working Group. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and pharmacological and psychosocial management. Lancet Neurol. 2010 Jan;9(1):77-93.
  6. U.S. Department of Energy Genome Research Programs: Genomics and Its Impact on Science and Society The Human Genome Project and Beyond: pág. 3. Disponível em: https://web.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/publicat/primer2001/primer11.pdf. Acessado em 03/09/2019.
  7. PubMed. A female carrier of Duchenne muscular dystrophy complicated with cardiomyopathy. Disponível em: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10674846. Acessado em 03/09/2019.
  8. Moraes FM, Fernandes RCS, Costa EM. Distrofia muscular de Duchenne: relato de caso. Rev Cient FMC. 2011 Nov;6(2):11-5.
  9. Bushby K, Finkel R, Birnkrant DJ, Case LE, Clemens PR, Cripe L, et al. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and pharmacological and psychosocial management. Lancet Neurol. 2010 Jan;9(1):77-93.
  10. Reed UC. Doenças neuromusculares. Artigo de Revisão. Jornal de Pediatria. 2002; 78 (Supl.1): S89-S103.
  11. Revista EMESCAM de Estudos em Saúde. Distrofia Muscular de Duchenne: relato de caso e revisão bibliográfica; pág. 412. Disponível em: http://www.emescam.br/arquivos/paginas/727/REES_014.pdf

 

Website: http://www.xcom.net.br

 

Tudo sobre: 

Contato